Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İbrahim Akalın

Klinikten Laboratuvara Genetik: Ne Umduk? Ne Bulduk? Genetik tanı süreci, klinikte gözlenen bulgularla başlar ve laboratuvar analizleriyle anlam kazanır. Hastanın öyküsü, fizik muayene bulguları ve ön tanılar doğrultusunda planlanan genetik testler; hastalığın moleküler düzeyde nedenlerini ortaya koymayı amaçlar. Bu süreçte kimi zaman klinik beklentiler doğrulanırken, kimi zaman da beklenmeyen genetik varyantlar tanı yaklaşımını yeniden şekillendirir. Klinik ile laboratuvar arasındaki güçlü iletişim, doğru tanı, etkin tedavi ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşır. “Ne umduk, ne bulduk?” sorusu ise genetik bilimin dinamik yapısını ve kişiye özel tıbbın değerini net biçimde ortaya koyar.